Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Poznaliśmy szlak sygnałowy wywołujący migreny z aurą. To szansa dla chorych

5 lipca 2024, 08:38

Miliony ludzi na całym świecie cierpią na migrenę, powtarzający się – najczęściej jednostronny – ból głowy, który może trwać nawet kilkadziesiąt godzin. W około 10% przypadków migrenę poprzedza aura, która objawia się mrowieniem, problemami ze wzrokiem, niedowładem czy zaburzeniami mowy. Duńscy naukowcy odkryli właśnie nieznany dotychczas mechanizm, w ramach którego białka z mózgu są transportowane do pewnej grupy nerwów czuciowych, gdzie powodują atak migreny z aurą. Odkrycie może doprowadzić do opracowania nowych metod leczenia migreny.


Metale ciężkie odpowiedzialne za autyzm?

3 czerwca 2006, 15:56

Próbki moczu pobrane od setek francuskich dzieci dostarczyły dowodów na związek pomiędzy autyzmem a wystawieniem na działanie metali ciężkich. Jeśli dane te zostaną potwierdzone, może to oznaczać, że w przypadku niektórych osób skuteczne będzie leczenie preparatami oczyszczającymi organizm ze wspomnianych pierwiastków.


Jagody korzystnie wpływają na zdrowie mózgu

26 sierpnia 2006, 09:13

Jedząc jagody, możemy zrobić coś dobrego dla swojego zdrowia psychicznego. Wskazują na to wyniki badań na szczurach, ale jak mówią badacze, na razie jest za wcześnie, by przekładać je na ludzi.


Dieta dziadków wpływa na geny wnucząt

14 listopada 2006, 12:12

Dieta matki może zmieniać działanie określonego genu w dwóch następnych pokoleniach. Myszy pozostające w czasie ciąży na wzbogaconej diecie wydają na świat potomstwo, u którego supresji ulega gen jasnej sierści. Nawet jeśli osobniki te jedzą już normalnie, ten sam gen jest również mniej aktywny u ich dzieci.


Grupa Siuksów. Wśród nich słynni Cętkowany Ogon (stoi) i Wielki Mały Człowiek (siedzi obok olbrzyma Dotyka Chmur). Zdjęcie pochodzi z 1875 roku.

Genetyczny dowód na pochodzenie Indian

14 lutego 2007, 17:14

Uczeni zdobyli dowody genetyczne, wspierające teorię o pochodzeniu rdzennych mieszkańców obu Ameryk. Okazało się, że pewna szczególna sekwencja genów, którą znaleziono u mieszkańców wschodnich krańców Rosji, powtarza się również wśród Indian.


Czekolada©fir0002

Czekolada w niebezpieczeństwie

24 kwietnia 2007, 09:38

Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) rozważa możliwość ponownego zdefiniowania, czym jest czekolada. Wszystko po to, by jako czekoladę można było sprzedawać produkt, w którym masło kakaowe zostało zastąpione przez olej roślinny, a mleko przez serwatkę.


Kofeina chroni pamięć starszych kobiet

7 sierpnia 2007, 09:11

Kofeina pomaga zapobiec deterioracji intelektualnej u starszych kobiet.


Lustro usuwa bóle fantomowe

22 listopada 2007, 10:38

Oglądanie w lustrze odbitego obrazu zdrowej kończyny może wyeliminować bóle fantomowe odjętej nogi czy stopy.


Moc w kropelkach

12 lutego 2008, 01:20

Wiatr, słońce, pływy morskie – to tylko niektóre z dostępnych człowiekowi tzw. odnawialnych źródeł energii. Do grupy tej może dołączyć między innymi... energia deszczu. Francuscy naukowcy opracowali bowiem sposób na wytwarzanie energii elektrycznej z drgań wywoływanych przez padające krople. Niestety, jak twierdzi kierujący pracami Romain Guigon, energia ta jest nieporównywalnie mniejsza od tej pozyskiwanej z wymienionych na początku źródeł.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy